No Dia Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (AME), celebrado em 8 de outubro, destaca-se a relevância do diagnóstico precoce e do início imediato do tratamento para aqueles que convivem com essa condição. A AME, uma doença genética e degenerativa, compromete os neurônios que controlam os movimentos corporais.
Sérgio Fernando Nardini, escritor e criador do projeto “Pai de Rodinhas”, que vive com a AME desde a infância, ressalta: “O diagnóstico é um divisor de águas. Ele determina o que deve ser feito para garantir uma melhor qualidade de vida ao paciente.” Nardini só obteve o diagnóstico correto após os 40 anos.
O neurologista Paulo Sgobbi, diretor médico da PSEG Centro de Pesquisa Clínica, enfatiza que o tempo é crucial para manter a função motora. “Cada dia, cada segundo, é vital na atrofia muscular espinhal. Neurônios estão morrendo, e, mesmo com tratamentos disponíveis, os que já se foram não podem ser recuperados. Apenas os que ainda estão vivos podem ser tratados.”
A AME pode se manifestar desde os primeiros meses de vida ou surgir mais tarde, na infância, adolescência ou até na idade adulta. Em bebês, os sinais incluem dificuldades para sustentar a cabeça, mamar, respirar e alcançar marcos de desenvolvimento. Já em crianças mais velhas e adultos, a fraqueza muscular pode aparecer gradualmente, dificultando atividades como correr, subir escadas ou caminhar.
Atualmente, existem tratamentos que podem retardar a progressão da doença e preservar a função motora. Por isso, especialistas defendem que o diagnóstico seja realizado o mais cedo possível, incluindo a AME na triagem neonatal do teste do pezinho do Sistema Único de Saúde (SUS).
Nardini observa que a realidade das pessoas diagnosticadas com AME evoluiu nos últimos anos, com maior acesso à informação, redes de apoio e novas terapias. “Hoje, temos uma rede de apoio, mesmo que virtual, além de pesquisas e novos medicamentos. A visibilidade aumentou, e as pessoas com AME estão sendo ouvidas e vistas.”
Apesar dos avanços, ele alerta que pessoas com deficiência ainda enfrentam preconceito e desinformação. Para as famílias que recebem o diagnóstico, Nardini sugere uma mudança de perspectiva: “Em vez de perguntar por que meu filho é assim, devemos questionar: ‘O que posso fazer para melhorar a qualidade de vida do meu filho? Como ele pode ser feliz? O que posso fazer para ajudar?'”
A AME afeta uma em cada 8 mil pessoas. Embora rara, a doença apresenta hoje perspectivas mais promissoras em comparação a anos anteriores, com avanços significativos no diagnóstico e tratamento. O desafio agora é garantir que todos os pacientes tenham acesso a essas novas possibilidades.
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