Agosto é um mês dedicado à conscientização sobre a Atrofia Muscular Espinhal (AME). Organizações que representam os pacientes estão alertando sobre os riscos que a demora no diagnóstico e no início do tratamento da doença traz no Brasil, podendo afetar a preservação dos movimentos.
De acordo com o Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname), a média para o diagnóstico da AME tipo 1 é de 5 meses e 5 dias após o nascimento. Após a confirmação da doença, os pacientes esperam em média 1,7 ano para iniciar o tratamento, enquanto em outros países esse tempo pode ser reduzido a menos de um mês.
Um dos principais obstáculos identificados é a implementação da Lei nº 14.154/2021, que ampliou o número de doenças que podem ser rastreadas pelo teste do pezinho no Sistema Único de Saúde (SUS). Passados cinco anos desde a aprovação da lei, apenas o Distrito Federal, Minas Gerais e Mato Grosso do Sul estão realizando a triagem ampliada. Espírito Santo, Paraná e Rio Grande do Sul ainda estão em processo de implantação.
O Ministério da Saúde estabeleceu um prazo até 2030 para que a ampliação do Programa Nacional de Triagem Neonatal seja concluída em todo o país. Contudo, a AME está prevista apenas para a última fase de implementação.
Diovana Loriato, presidente do Iname, enfatiza a importância do diagnóstico precoce para evitar perdas motoras irreversíveis. “A perda de neurônios motores na AME tipo 1 ocorre rapidamente, especialmente nos primeiros meses de vida. O diagnóstico precoce é crucial para evitar essa sequência de perdas,” afirma.
O Cadastro Nacional da AME, que atua como um censo da doença no Brasil, revela que muitos pacientes enfrentam judicialização para garantir acesso ao tratamento. Entre os pacientes com AME tipos 1 e 2, 39% só começaram o tratamento após recorrer à Justiça. Para a AME tipo 3, que ainda não possui tratamento disponível no SUS, esse número chega a 73,9%.
Um caso que ilustra a importância do diagnóstico precoce é o da família de Keila Barbosa Pereira Mendes, de 35 anos. Seus filhos, Heitor, de 6 anos, e Heloisa, de 4, têm AME tipo 1, mas suas experiências foram muito diferentes. Heitor foi diagnosticado aos três meses após uma parada respiratória e, desde então, vive em um hospital em Teresina devido à necessidade de cuidados médicos intensivos. Ele não consegue andar ou falar.
Por outro lado, Heloisa foi submetida a um teste genético logo após o nascimento. Com 15 dias, o resultado foi obtido e, seis dias depois, ela já estava em tratamento. Hoje, ela não apresenta sintomas da doença, caminha, pula e vai à escola, mostrando-se uma criança muito independente. As realidades de ambos são completamente distintas.
O Brasil possui terapias avançadas para o tratamento da AME, que ainda não tem cura. A Zolgensma, uma terapia gênica de dose única, é disponibilizada pelo SUS, com um custo estimado em R$ 7 milhões. No entanto, muitos pacientes ainda enfrentam dificuldades para obter respiradores e outros equipamentos essenciais para o tratamento em casa, resultando em longas internações.
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